Frequência da mutação JAK2V617F em pacientes com trombocitose no interior do RS
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Data
2020-03-06Primeiro membro da banca
Santos, Karen Freitas
Segundo membro da banca
Trindade, Priscila de Arruda
Metadata
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As neoplasias mieloproliferativas (NMP) são desordens das células tronco hematopoiéticas, com
caráter clonal, que resultam na produção excessiva de células sanguíneas diferenciadas e
completamente funcionais, podendo ser em uma ou em múltiplas linhagens. A presença da mutação
JAK2V617F é um dos critérios diagnósticos para as NMP, sendo a sua pesquisa recomendada para os
casos de eritrocitose ou trombocitose sem causa determinada. O objetivo deste estudo é caracterizar
os casos de trombocitose de pacientes ambulatoriais quanto ao seu perfil hematológico e à presença
da mutação JAK2V617F. Para tanto, foram selecionadas aleatoriamente amostras ambulatoriais de
hemograma, coletadas durante o período de 9 meses em um laboratório privado de Santa Maria, RS.
As amostras de 260 pacientes com idade superior ou igual a 18 anos, que apresentaram contagens de
plaquetas superiores ou iguais a 450.000/mm3 foram submetidas à extração de DNA e subsequente
pesquisa da mutação JAK2V617F, realizada por PCR convencional baseada no sistema ARMS. Para
os pacientes selecionados, foram disponibilizados os dados referentes ao perfil demográfico (idade e
sexo) e perfil hematológico (dados do hemograma). A análise dos dados foi realizada através da
classificação dos pacientes em dois grupos: positivos para mutação JAK2V617F (JP) e negativos para
a mutação (JN) e os dados demográficos e hematológicos de ambos os grupos foram comparados
utilizando o programa SPSS, versão 20. Foram considerados estatisticamente significativos os
resultados de p <0.05. A frequência de casos com trombocitose em pacientes ambulatoriais foi de
1.0%. Dos pacientes selecionados para o estudo, verificou-se a presença da mutação JAK2V617F em
7.7% dos casos. Os pacientes positivos para a mutação apresentaram idade (p = 0.039), contagens de
plaquetas (p < 0.001) e eritrócitos (p < 0.0001) e níveis de hematócrito (p < 0.0001) e hemoglobina (p
< 0.0001) significativamente superiores ao grupo negativo para a mutação. A presença da mutação não
foi mais frequente em um dos gêneros. Quanto ao perfil hematológico do grupo JP, 35% dos pacientes
apresentaram eritrocitose e 45% leucocitose combinadas com a trombocitose. O aumento das três
linhagens celulares foi verificado em 20% e a trombocitose isolada em 15% dos pacientes deste grupo.
A presença da mutação JAK2V617F foi um achado significativo dentro da amostragem ambulatorial,
utilizada para este estudo. Sua positividade esteve associada de forma significativa a alterações
especificas no perfil hematológico destes pacientes, como aumento da massa eritrocitária e dos níveis
de hemoglobina e hematócrito. Nestes casos, a utilização da pesquisa desta mutação como exame de
triagem diagnóstica para NMP apresenta relevância e auxilia o diagnóstico precoce destas
malignidades.
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