Estudo da prevalência de hemoglobina S em doadores de sangue na região de Santa Maria-RS e aconselhamento genético familiar
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Data
2009-02-18Primeiro membro da banca
Beck, Sandra Trevisan
Segundo membro da banca
Lopes, Sonia Terezinha dos Anjos
Metadata
Mostrar registro completoResumo
A Anemia Falciforme é a patologia hereditária monogênica mais freqüente no
mundo. A causa dessa doença é uma mutação de ponto na posição seis do gene da
globina beta da hemoglobina, trocando o ácido glutâmico por uma valina, com
conseqüente modificação físico-química da molécula e originando uma hemoglobina
anormal, denominada hemoglobina S (HbS). O traço falciforme caracteriza o portador
assintomático, heterozigoto (HbAS), que não apresenta a doença, nem possui
anormalidades no número e forma das hemácias. Esta situação de portador é muito
freqüente, no Brasil pode atingir 1 a 5% da população em geral e 6 a 10% dos
descendentes africanos, sendo que a maior importância do seu diagnóstico é para o
aconselhamento genético da população afetada. Este trabalho teve como objetivos
determinar a prevalência do traço falciforme nos doadores de sangue da Região de Santa
Maria, promover um aconselhamento genético informando sobre os riscos reprodutivos,
comparar os métodos de triagem mais utilizados na detecção da Hb S nos bancos de
sangue, quantificar as hemoglobinas anormais encontradas através de eletroforese
quantitativa e confirmar através de estudo molecular. O estudo da prevalência de Hb AS
nos bancos de sangue foi realizado com a triagem de 26.071 doadores de sangue que se
apresentaram aos bancos de sangue do Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM),
Hospital de Caridade Dr. Astrogildo de Azevedo e Casa de Saúde. O aconselhamento
genético foi realizado através de orientação individual com explicações sobre a condição
de portador do traço falciforme e conscientização dos riscos genéticos. Para a comparação
das metodologias de triagem de detecção de Hb S foi analisado um total de 4.108
doadores pelos métodos de solubilidade, gel-centrifugação Diamed ID-HbS e eletroforese
alcalina qualitativa em fitas de acetato de celulose. Do total de doadores, 88 (0,34%)
apresentaram resultado alterado com a presença da Hb S. No aconselhamento genético,
57 (85%) doadores de sangue com traço falciforme compareceram para participar do
aconselhamento. Na comparação de metodologias, 23 doadores (0,56%) apresentaram Hb
S e 2 doadores (0,05%) apresentaram Hb C. A freqüência para a presença da Hb S nos
doadores de sangue pela eletroforese de hemoglobinas foi de 23 (0,56%), pelo teste de
solubilidade foi de 22 (0,53%) e pelo teste de gel-centrifugação foi de 20 (0,49%). O teste
de solubilidade apresentou 95,6% de sensibilidade e o teste de gel-centrifugação Diamed
ID-HbS apresentou 86,9% de sensibilidade quando comparados com a eletroforese de
hemoglobinas e ambos mostraram-se 100% específicos. Este estudo mostrou que a
prevalência de 0,34% de Hb AS encontrada é um valor que deve ser muito próximo à
realidade da região por apresentar um número bastante expressivo de doadores
testados.O teste de solubilidade apresentou boa especificidade e sensibilidade
demonstrando ser um bom método de escolha para aplicação na triagem de Hb S em
doadores de sangue.
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