Genes BRCA1/BRCA2 na susceptibilidade ao câncer de mana hereditário e importância prognóstica da detenção de mutações
Resumo
O câncer de mama é a neoplasia mais freqüente na mulher brasileira. A
presença de antecedentes de agregação familiar de câncer de mama e ovário é
observada em apenas 5% a 10% de todos os casos de mama, que se manifesta em
idade precoce e freqüentemente bilateralmente. Apesar de identificação recente de
mutações genéticas associadas com agregação familiar destes tumores, sobretudo
nos genes BRCA1, 2 e 3, os conhecimentos sobre interações entre fatores
ambientais e genéticos nessas famílias permanecem obscuros. A disponibilidade de
testes genéticos para mutações no gene BRCA incitou os geneticistas de câncer a
dar informações sobre os riscos genéticos e pesquisar muitas mulheres com
histórias pessoal ou familiar de câncer de mama ou ovário, a fim de informá-los
sobre medidas preventivas. Estas consistem principalmente em auto-exame,
mamografia, quimio-prevenção e cirurgia profilática (mastectomia e ooforectomia).
Estas estratégias baseiam-se nos potenciais benéficos, mas sua efetividade ainda
está sendo debatida.
Coleções
- Laboratório Clínico [49]
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