Polimorfismo Ala16ValMnSOD na epilepsia: envolvimento dos marcadores inflamatórios, oxidativos e glicolipídicos
Resumo
A epilepsia é uma doença neurológica que acomete aproximadamente 1% da população mundial. Apesar do bom prognóstico, existem pacientes que apresentam convulsões refratárias aos medicamentos, refletindo a falta de um melhor entendimento dos distúrbios neuroquímicos envolvendo a doença. Os mecanismos de ação associados à epilepsia envolvem fatores inflamatórios, apoptóticos, de dano ao DNA e também fatores genéticos. Além disso, a síndrome metabólica (MetS) é um problema emergente entre pacientes com epilepsia. Estudos demonstram que mutações genéticas, como o polimorfismo do nucleotídeo único da superóxido dismutase manganês (MnSOD Ala16Val SNP) está associado à modulação da via inflamatória, oxidativa e apoptótica, assim como, a distúrbios metabólicos, como obesidade e dislipidemia. Entretanto, pouco se sabe sobre a relação do polimorfismo da MnSOD Ala16Val com a epilepsia, bem como, a influência da mutação genética nos parâmetros inflamatórios, de estresse oxidativo, marcadores apoptóticos e da dislipidemia nessa patologia. Dessa forma, inicialmente foram recrutados pacientes com epilepsia e voluntários saudáveis para análise da associação do polimorfismo da MnSOD Ala16Val e epilepsia. O perfil metabólico, níveis plasmáticos de citocinas inflamatórias, caspases, dano ao DNA e atividade da SOD também foram analisados. Os resultados mostraram uma maior proporção do genótipo VV no grupo epilepsia em comparação ao grupo controle. Além disso, observou-se maiores níveis de TNF-α e Caspase-8, maior atividade da AChE e maior concentração de picogreen em pacientes com epilepsia que apresentam o genótipo VV quando comparados ao genótipo AA e AV do grupo epilepsia e grupo controle. Uma interessante correlação entre os marcadores no grupo epilepsia com genótipo VV, além da correlação com o tipo de crise também foi observada. Uma correlação importante entre marcadores inflamatórios foi observada no grupo epilepsia (genótipo VV). Os resultados sugerem o polimorfismo da MnSOD Ala16Val na contribuição do prognóstico da doença, visto que o polimorfismo genético mostrou influência no aumento dos marcadores inflamatórios, oxidativos, apoptóticos e metabólicos, contribuindo para a manutenção do estado inflamatório na epilepsia.
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