Metodologias para detecção do centrômero no processo de identificação de cromossomos
Abstract
Muitas doenças genéticas ou anomalias que podem ocorrer nos cromossomos humanos
podem ser descobertas através da análise da forma e das características morfológicas dos
cromossomos. A elaboração do cariótipo (organização dos 24 cromossomos de uma célula
humana de acordo com o seu tamanho através de um desenho ou de uma fotografia obtida de
um microscópio) é geralmente utilizada para alcançar este objetivo. Os primeiros passos para
as análises cromossômicas são a definição e extração das características morfológicas e do
padrão de bandas dos cromossomos (variações dos níveis de cinza ao longo de seu
comprimento). Dentre as características morfológicas, além do seu tamanho, destaca-se a
localização do centrômero (local que divide o cromossomo em braço longo e braço curto) e a
classificação de acordo com o mesmo. Os avanços ocorridos nas técnicas de cultura celular,
bandeamento, coleta e análise dos materiais para a execução do cariótipo possibilitaram
grandes progressos no diagnóstico das alterações cromossômicas. Porém, este processo ainda
é bastante utilizado de forma manual, pois, apesar da demanda crescente deste tipo de exame,
ainda é pequena a oferta de sistemas automáticos que auxiliem o trabalho dos geneticistas na
geração do cariótipo. Logo, a automatização deste processo e a possibilidade de se obter
resultado em curto espaço de tempo, agilizando condutas terapêuticas ou tranqüilizando
familiares tem um valor inestimável. A detecção do centrômero é de grande importância tanto
no aspecto do processo manual como no processo automático, pois agilizaria o diagnóstico.
No processo manual, a possibilidade de se realizar um agrupamento dos cromossomos em
relação ao tamanho e a posição do centrômero auxiliaria o trabalho de um geneticista na parte
de identificação e também na segmentação, pois ao se definir a classificação de um
cromossomo em relação a sua posição do centrômero, é possível definir a sua polaridade
(colocar o cromossomo em pé ). No processo automático, é um excelente filtro na busca por
uma maior taxa de acertos nos sistemas de identificação dos cromossomos, pois cada tipo de
cromossomo pertencerá sempre a uma determinada classificação de acordo com o centrômero
(metacêntrico, submetacêntrico ou acrocêntrico). Nesta dissertação, portanto, buscou-se
desenvolver uma série de métodos para detecção do centrômero, destacando-se a definição de
dois algoritmos que utilizam os métodos desenvolvidos no decorrer deste trabalho. Como
resultado obtido destaca-se que ao aplicar esta abordagem na base de imagens utilizada do
BioImLab (Laboratório de Imagem Biomédica, Universidade de Padova, Itália), alcança-se
cerca de 94.37% de acertos, uma taxa maior que qualquer trabalho relacionado na literatura.