Talassemias alfa e beta: revisão
Resumen
As hemoglobinas humanas são proteínas estudadas e
conhecidas genet icamente. Os sistemas genét icos, que part icipam
das sínteses das hemoglobinas humanas, estão localizadas no
cromossomo 16 e 11 contendo cada um os agrupamentos de genes
alfa e beta. Cada um destes agrupamentos possui genes que são
especificamente atuantes nas fases embrionária, fetal e logo após o
nascimento. Ao conjunto de sintomas clínicos e alterações
laboratoriais decorrentes das mutações que afetaram a síntese
quant itativa na produção de cadeias de globinas normais deu-se o
nome de Talassemia. Esta const itui um grupo heterogêneo de
doenças genét icas, caracterizadas pela falta ou redução na produção
de hemoglobina. Ocorre um desequilíbrio entre as globinas do tipo
alfa e do t ipo beta, causadas ou pela diminuição da globina alfa ou
da globina beta. As manifestações clínicas podem variar desde
anemia hereditária grave incompat ível com a vida como é o caso da
talassemia maior, passando pela talassemia intermediária, até
formas benignas prat icamente assintomáticas como é caso dos
heterozigotos, embora possa ser detectado por exames laboratoriais.
As formas sintomát icas mais graves caracterizam-se por anemia
hemolít ica causando fraqueza, icterícia, esplenomegalia, hiperplasia
eritróide da medula óssea, hepatomegalia, retardo do
desenvolvimento somát ico e sexual e formas hipocrômicas.As
transfusões de sangue são necessárias para o tratamento das formas
graves de talassemia, porem causam um acúmulo excessivo de ferro
no corpo devido à transfusões periódicas, devendo ser feita a
quelação do ferro por uma droga chamada deferroxamina (DFO).
Esta droga além de reduzir o excesso de ferro no organismo, reduz
também a morbidade e mortalidade destes pacientes.A distribuição
da talassemia no Brasil está relacionada com as etnias que compõem
a nossa população.
Colecciones
- Laboratório Clínico [49]