Alterações do gene TP53 na mucosa esofágica de pacientes com carcinoma epidermóide do esôfago
Abstract
O câncer de esôfago é uma neoplasia com alta incidência no RS, acomete homens com maior
frequência e é altamente fatal. Dados epidemiológicos indicam que o tabagismo, o consumo regular de
álcool e exposição aos hidrocarbonetos aromáticos policíclicos como os principais fatores de risco
para o desenvolvimento dessa neoplasia. O gene TP53 é responsável pelo controle do crescimento e
divisão celular. As mutações somáticas neste gene são encontradas em aproximadamente 50% de todos
os tumores humanos. O objetivo deste trabalho foi verificar a prevalência das mutações presentes nos
éxons 5, 6, 7, 8 e 9 do gene TP53 nas biópsias esofágicas de pacientes com carcinoma de células
escamosas esofágicas diagnosticados no Hospital Universitário de Santa Maria. Foram extraídos os
DNAs de 49 biópsias esofágicas através da técnica de salting out. A análise do gene TP53 foi realizada
pela amplificação dos éxons 5, 6, 7, 8 e 9 pela técnica de PCR. Os produtos da PCR foram
posteriormente encaminhados para análise de sequenciamento. Quarenta e nove amostras mostraramse
viáveis para amplificação do gene, e destas, nove apresentaram ao menos 1 mutação em um dos 5
éxons. Dentre os 9 casos de mutações, constatou-se que quatro amostras apresentaram mutações no
éxon 5 (44,4%), duas amostras no éxon 7 (22,2%) e 3 amostras no éxon 8 (33,3%), sendo que
nenhuma apresentou mutações nos éxons 6 e 9. Dezessete mutações somáticas foram observadas
nessas amostras, mutações pontuais foram encontradas em 8 amostras, sendo a maioria G:C>A:T.
Somente uma amostra apresentou uma mutação do tipo inserção. A prevalência de mutações no gene
TP53 no presente estudo foi de 18,36%. O padrão de mutações encontrado foi heterogêneo, sendo a
maioria transversões potencialmente atribuíveis a agentes cancerígenos ambientais.
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