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dc.creatorKegler, Aline
dc.date.accessioned2019-12-18T14:47:38Z
dc.date.available2019-12-18T14:47:38Z
dc.date.issued2019-08-17
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufsm.br/handle/1/19177
dc.description.abstractEpilepsy is a neurological disease that affects around 1% of world population, with neurobiological, neurochemical, cognitive and psychological consequences. Despite of the good prognosis, there is a high proportion of epilepsy patients who are refractory to antiepileptic drugs, reflecting the need of a better understanding about neurochemical disorders characteristics involving the disease. Inflammatory, apoptotic, DNA damage, and genetic processes are involved in epilepsy. Furthermore, metabolic syndrome (MetS) is another problem in epilepsy. Some studies demonstrate that genetic mutations, as manganese superoxide single nucleotide polymorphism (MnSOD Ala16Val SNP) is associated to inflammatory, oxidative, and apoptotic pathways, as well as to metabolic disturbances, as obesity and dyslipidemia. However, the relation between MnSOD Ala16Val SNP and epilepsy is not well known, as well as the genetic mutation influence on inflammatory, oxidative stress, apoptotic and dyslipidemia. Epilepsy patients and volunteers were recruited to participate. Metabolic profile, cytokines (TNF-α, IL-1β, IL-6, AChE), caspases (1, 8 e 3), DNA damage, and SOD activity were evaluated. The results demonstrated increased proportion of VV genotype in epilepsy group when compared to control group. Increased levels of TNF-α, AChE, Caspase-8 and Picogreen in epilepsy patients with VV genotype compared to AA and AV from epilepsy and control groups. An interesting correlation among biomarkers in epilepsy group with VV genotype and seizure type was already observed. A correlation between TNF-α vs. Caspase-8, and cholesterol vs. Triglycerides was oberved in epilepsy group with VV genotype. The results from the study suggest the MnSOD Ala16Val SNP contributing to the disease prognosis, in view that the genetic polymorphism demonstrated influence in the inflammatory, oxidative, apoptotic, and metabolic biomarkers, contributing to the maintenance of inflammation in epilepsy.eng
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPESpor
dc.languageporpor
dc.publisherUniversidade Federal de Santa Mariapor
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectEpilepsiapor
dc.subjectPolimorfismopor
dc.subjectNeuroinflamaçãopor
dc.subjectMarcadores apoptóticospor
dc.subjectEstresse oxidativopor
dc.subjectFatores metabólicospor
dc.subjectEpilepsyeng
dc.subjectPolymorphismeng
dc.subjectNeuroinflammationeng
dc.subjectApoptotic markerseng
dc.subjectOxidative stresseng
dc.subjectMetabolismeng
dc.titlePolimorfismo Ala16ValMnSOD na epilepsia: envolvimento dos marcadores inflamatórios, oxidativos e glicolipídicospor
dc.title.alternativeAla16ValMnSOD polymorphism in epilepsy: involvement of inflammatory, oxidative and glicolipidic biomarkerseng
dc.typeTesepor
dc.description.resumoA epilepsia é uma doença neurológica que acomete aproximadamente 1% da população mundial. Apesar do bom prognóstico, existem pacientes que apresentam convulsões refratárias aos medicamentos, refletindo a falta de um melhor entendimento dos distúrbios neuroquímicos envolvendo a doença. Os mecanismos de ação associados à epilepsia envolvem fatores inflamatórios, apoptóticos, de dano ao DNA e também fatores genéticos. Além disso, a síndrome metabólica (MetS) é um problema emergente entre pacientes com epilepsia. Estudos demonstram que mutações genéticas, como o polimorfismo do nucleotídeo único da superóxido dismutase manganês (MnSOD Ala16Val SNP) está associado à modulação da via inflamatória, oxidativa e apoptótica, assim como, a distúrbios metabólicos, como obesidade e dislipidemia. Entretanto, pouco se sabe sobre a relação do polimorfismo da MnSOD Ala16Val com a epilepsia, bem como, a influência da mutação genética nos parâmetros inflamatórios, de estresse oxidativo, marcadores apoptóticos e da dislipidemia nessa patologia. Dessa forma, inicialmente foram recrutados pacientes com epilepsia e voluntários saudáveis para análise da associação do polimorfismo da MnSOD Ala16Val e epilepsia. O perfil metabólico, níveis plasmáticos de citocinas inflamatórias, caspases, dano ao DNA e atividade da SOD também foram analisados. Os resultados mostraram uma maior proporção do genótipo VV no grupo epilepsia em comparação ao grupo controle. Além disso, observou-se maiores níveis de TNF-α e Caspase-8, maior atividade da AChE e maior concentração de picogreen em pacientes com epilepsia que apresentam o genótipo VV quando comparados ao genótipo AA e AV do grupo epilepsia e grupo controle. Uma interessante correlação entre os marcadores no grupo epilepsia com genótipo VV, além da correlação com o tipo de crise também foi observada. Uma correlação importante entre marcadores inflamatórios foi observada no grupo epilepsia (genótipo VV). Os resultados sugerem o polimorfismo da MnSOD Ala16Val na contribuição do prognóstico da doença, visto que o polimorfismo genético mostrou influência no aumento dos marcadores inflamatórios, oxidativos, apoptóticos e metabólicos, contribuindo para a manutenção do estado inflamatório na epilepsia.por
dc.contributor.advisor1Fighera, Michele Rechia
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/8583392747509231por
dc.contributor.referee1Bochi, Guilherme Vargas
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/4191221572795869por
dc.contributor.referee2Bianchin, Marino Muxfeldt
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/9451268033505401por
dc.contributor.referee3Moresco, Rafael Noal
dc.contributor.referee3Latteshttp://lattes.cnpq.br/2269922709577261por
dc.contributor.referee4Barcelos, Rômulo Pillon
dc.contributor.referee4Latteshttp://lattes.cnpq.br/8887253904142575por
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3842020161654828por
dc.publisher.countryBrasilpor
dc.publisher.departmentBioquímicapor
dc.publisher.initialsUFSMpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica Toxicológicapor
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICApor
dc.publisher.unidadeCentro de Ciências Naturais e Exataspor


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